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日前，山東棗莊4歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒李佳樹收到了一份來之不易的“禮物”――順利注射靶向治療藥物諾西那生鈉，成為該藥納入醫(yī)保后全國首個(gè)注射者。完成注射后，李佳樹母親李秀花喜極而泣。

由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，罕見病往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。無特效藥、藥價(jià)昂貴、藥品覆蓋率低、部分地區(qū)診療水平有限、罕見病專業(yè)人才不足等原因，成為橫亙在罕見病治療上的一座座大山。如何讓這一群體實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保，讓更多“天價(jià)藥”變成患者可負(fù)擔(dān)的救命藥，罕見病保障體系仍需不斷完善。

“天價(jià)”救命藥納入醫(yī)保 患者家庭幸福感大幅提升

脊髓性肌萎縮癥以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。中國脊髓性肌萎縮癥在新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000，目前約有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多名。諾西那生鈉注射液是中國首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物?；颊叩谝荒晷枰⑸?次藥物，從第二年開始每4個(gè)月需注射1針。患兒在注射用藥后，運(yùn)動(dòng)能力會(huì)有一定程度恢復(fù)。

李秀花說，她所在的病友群中有幾百人，幾乎都是患兒的家長。這些年來，大伙每天都在群里討論各自孩子康復(fù)治療情況，家長們期盼最多的就是救命藥能夠盡快引進(jìn)國內(nèi)。

“2019年諾西那生鈉注射液被批準(zhǔn)進(jìn)入中國市場時(shí)，病友群內(nèi)一度沸騰，大家討論非常踴躍，當(dāng)時(shí)感覺我們的孩子終于有救了?！崩钚慊ǜ嬖V記者，讓她印象深刻的是，當(dāng)?shù)弥酷槂r(jià)格70萬元時(shí)，熱鬧的微信群一下子變得沉寂了，很長一段時(shí)間內(nèi)，群里沒有人說話。

去年12月3日，在經(jīng)過8輪談判后，該藥以3.3萬元每針的“地板價(jià)”進(jìn)入新版醫(yī)保目錄。也是自那天起，許多脊髓性肌萎縮癥病友群再次變得活躍。

目前，李佳樹已經(jīng)完成了四針注射，病情逐漸有了好轉(zhuǎn)。每天陪孩子進(jìn)行康復(fù)治療的李秀花，臉上也開始有了笑容。在沒有人攙扶的情況下，李佳樹能夠保持一段時(shí)間后背挺直坐姿。棗莊市婦幼保健院主管技師陸遠(yuǎn)告訴記者，每次來醫(yī)院做康復(fù)治療，醫(yī)生都會(huì)對(duì)李佳樹的身體狀況進(jìn)行評(píng)估，從各項(xiàng)指標(biāo)看，在使用靶向治療藥物后，孩子完成各種動(dòng)作的質(zhì)量有明顯改善。

李秀花說，諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后大幅降價(jià)，讓更多家庭有能力給孩子治療。在康復(fù)一段時(shí)間后，與李佳樹年齡相仿的孩子，都有了上學(xué)的可能，這讓家庭的幸福感大幅提升。

有家歡喜有家憂 罕見病群體尚有多種期盼

今年進(jìn)入醫(yī)保目錄的74種新藥中，除了廣受關(guān)注的諾西那生鈉注射液，用于治療罕見病“法布雷病”的藥物阿加糖酶注射用濃溶液，也一同納入醫(yī)保?！胺ú祭撞　钡?發(fā) 病 概 率 僅 有1/47600到1/117000，在中國確診患者約幾百人，此前使用該藥治療的年度費(fèi)用也在百萬元以上。

然而，脊髓性肌萎縮癥、法布雷病僅僅是7000多種罕見病中的兩種，目前中國所有罕見病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬，每年新增患者超20萬。大量罕見病用藥仍然沒有進(jìn)入中國市場，或進(jìn)入中國后暫未納入醫(yī)保，不少患者陷入無藥可用或面臨高額醫(yī)療負(fù)擔(dān)的困境。例如，用于治療罕見病尿素循環(huán)障礙的藥物Ravicti苯丁酸甘油酯，在美國市場售價(jià)達(dá)5273美元，年度使用費(fèi)高達(dá)69.59萬美元，即使進(jìn)入國內(nèi)市場，也讓患者很難承受。

此外，即便是脊髓性肌萎縮癥這類已納入醫(yī)保藥物能夠治療的疾病，患者也有期盼。記者了解到，諾華研發(fā)的治療脊髓性肌萎縮癥的基因治療藥物索伐瑞韋（Zol-gensma），患者只需接受一次靜脈注射給藥，就能實(shí)現(xiàn)長期緩解甚至治愈。

由于是一針治愈，索伐瑞韋的價(jià)格遠(yuǎn)比諾西那生鈉注射液高，目前在美國的定價(jià)為212.5萬美元(約合人民幣1350萬元)，被稱為制藥史上單價(jià)最貴的藥物。目前該藥已經(jīng)在全球近40個(gè)國家和地區(qū)獲批上市。而在今年，中國國家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心的公示中顯示，索伐瑞韋（Zolgensma）在中國遞交的藥物臨床試驗(yàn)申請已獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。

與有藥但用不起藥的現(xiàn)實(shí)困難相比，更讓多數(shù)罕見病患者期盼的是，緩解當(dāng)前無藥可治的“絕望”。記者了解到，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，大多數(shù)罕見病仍處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。專家認(rèn)為，從藥物研發(fā)的角度來說，罕見病患者基數(shù)少、研發(fā)投入回報(bào)極低，導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動(dòng)力不足。

突破罕見病醫(yī)治難關(guān)

仍有諸多難題待解

用藥難、用藥貴，僅僅是治療罕見病諸多難關(guān)中最為顯而易見的，然而在這背后則是疾病確診難、藥物供給不足、專業(yè)人才匱乏等一系列深層問題等待破解。

首先是罕見病在確診環(huán)節(jié)存在難度。種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見病診斷和治療面臨的首要難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔表示，以黏多糖貯積癥II型（MP-SII）為例，患者確診普遍面臨多次輾轉(zhuǎn)，有人甚至超過50次，從開始就診到確診差不多要五六年時(shí)間。而MPSII導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期確診，給予及時(shí)的治療，可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)。

其次是醫(yī)療資源分布不均、專業(yè)人才匱乏等問題進(jìn)一步制約了罕見病的治療。多位受訪專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科。由于醫(yī)療資源分布不均，除東部發(fā)達(dá)省份外，不少地區(qū)醫(yī)院的臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)，多學(xué)科會(huì)診機(jī)制也有待完善，導(dǎo)致無法第一時(shí)間給罕見病患者及時(shí)治療。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病與罕見病專業(yè)主任趙玉英告訴記者，罕見病的診治不僅涉及各專業(yè)的臨床醫(yī)生，還需要護(hù)理、康復(fù)、營養(yǎng)、遺傳、輔助生殖、檢驗(yàn)、藥劑等多個(gè)部門通力合作。即便相關(guān)疾病沒有特別有效的藥物，但經(jīng)多個(gè)領(lǐng)域?qū)＜視?huì)診后能盡快確診，并采取一定的康復(fù)措施，患者和家屬也不需要再花錢費(fèi)力、盲目求醫(yī)。

第三是國內(nèi)藥企對(duì)于罕見病藥物的研發(fā)稍顯滯后。從2021年醫(yī)保目錄談判結(jié)果來看，納入醫(yī)保的治療罕見病的藥物中，絕大多數(shù)由國外藥企研發(fā)。由于罕見病新藥開發(fā)難度大、單病種患病人數(shù)少、藥品用量小、市場規(guī)模不確定，國內(nèi)企業(yè)的研發(fā)和生產(chǎn)缺乏積極性。

全球生物技術(shù)行業(yè)組織發(fā)布的一份報(bào)告顯示，2011年-2020年，全球開展的9704個(gè)藥物臨床開發(fā)項(xiàng)目中，從I期臨床到獲得美國FDA批準(zhǔn)上市，所需時(shí)間平均為10.5年，而罕見病藥物的這一過程比其他藥品還要長4年。與此同時(shí)，罕見病藥品的臨床試驗(yàn)還有樣本量小、異質(zhì)性大、難招募等特點(diǎn)，這使得在臨床試驗(yàn)的任何一個(gè)階段，篩查和隨機(jī)入組失敗率都明顯更高。

多位藥企負(fù)責(zé)人向記者表示，罕見病藥物與腫瘤藥物的研發(fā)時(shí)間、成本相差不大，但罕見病藥物面對(duì)的市場小，國內(nèi)藥企的研發(fā)意愿比較低。再加上目前國內(nèi)對(duì)罕見病藥品缺少政策支持，在生產(chǎn)、研發(fā)環(huán)節(jié)缺少補(bǔ)償和激勵(lì)機(jī)制，導(dǎo)致進(jìn)入臨床階段的罕見病藥物數(shù)量寥寥無幾。 據(jù)新華每日電訊